Erimertalgia hereditária - mutação em canais Nav 1.7 causa aumento de excitabilidade neuronal

Mutações no canal de sódio (Na+) sensível à tetrodotoxina (TTX-s) Nav 1.7 estão relacionadas com uma neuropatia hereditária conhecida como eritermalgia, caracterizada por vermelhidão da pele e sensações intermitentes de queimação nas extremidades. Cummins e cols., pesquisadores americanos, observaram alterações eletrofisiológicas em neurônios que expressam esses canais mutantes, as quais resultam em aumento da excitabilidade neuronal. Este efeito deve contribuir para os sintomas da eritermalgia hereditária, já que os canais Nav 1.7 são expressos preferencialmente em nociceptores e neurônios simpáticos periféricos. Nota da redação: No boletim nº 45 (veja na seção Baú do DOL) alertamos sobre a possível participação destes canais na dor inflamatória. Neste trabalho mais recente, sugere-se que uma alteração genética nestes canais pode ser a causa de uma neuropatia hereditária.