Boletim Científico de Atualização em DorISSN 2446-6670
Divulgação Científica

Estudo evidencia a mutação do gene que causa analgesia

Mutação em gene antes considerado um DNA ‘lixo', ou seja, sem função aparente, é a causa da inexistência de dor, ansiedade e medo de uma mulher escocesa. Um estudo publicado na revista Brain, e feito na University College of London evidenci

DOL · Dor On Line Edição 277 · Agosto 2023 ⭳ Baixar em PDF

Mutação em gene antes considerado um DNA ‘lixo', ou seja, sem função aparente, é a causa da inexistência de dor, ansiedade e medo de uma mulher escocesa. Um estudo publicado na revista Brain, e feito na University College of London evidenciou os efeitos da mutação do gene FAAH-OUT que fizeram a vida inteira de uma mulher sem dores. A pesquisa mostra como uma mutação rara nesse gene, diminui os efeitos em outras vias moleculares ligadas à cicatrização de feridas e ao humor. Foram 6 anos de busca utilizando diversos métodos como o CRISPR-Cas9 em linhagens celulares para imitar o efeito da mutação em outros genes ou analisar a expressão de genes para ver quais estavam ativos em vias moleculares envolvidas com dor, humor e cura. A ideia dos pesquisadores foi entender como o gene funciona em nível molecular. Também foram retirados fibroblastos de outros pacientes para estudar o eixo FAAH-OUT-FAAH em outras vias moleculares o qual evidenciou-se mais 1145 genes alterados. Dois outros genes-chave alterados foram BDNF, que já foi associado à regulação do humor e ACKR3, que ajuda a regular os níveis de opioides. A descoberta da importância da mutação no gene FAAH-OUT, que estava em uma área de genoma já considerado sem função, pode ser a porta de entrada de um

enorme caminho, e um grande passo para possíveis novos fármacos. Esse gene diminui a expressão do gene FAAH, que também teria uma mutação menos rara e já é conhecido pelo seu envolvimento com a dor, humor e memória presente no sistema endocanabinoide. Referências:

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