Grupo de cientistas relaciona diferentes mutações em canais de sódio Nav1.1 à enxaqueca hereditária

A enxaqueca hemiplégica familiar do tipo 3 é uma desordem genética autossômica dominante causada por mutações em canais de sódio sensíveis a voltagem do tipo Nav1.1. Em um esforço para determinar defeitos moleculares que induzem essa patologia, um grupo de cientistas dos Estados Unidos, da Itália, de Portugal e da Holanda apresentou um interessante estudo na conceituada revista científica PNAS. Trabalhando com três mutações diferentes destes canais, foi observado que duas destas levavam à perda total ou parcial da corrente gerada em células tsA201. A terceira mutação estudada levou ao aumento da função do canal. Todas estas mutações são encontradas em indivíduos com a enxaqueca hemiplégica familiar do tipo 3, e, a que apresentou ganho de função também pode ser relacionada à ocorrência de epilepsia. Os autores concluem que uma variedade de defeitos nos canais Nav1.1 pode levar à enxaqueca congênita e enfatizam a possível relação entre a enxaqueca e a epilepsia, sugerindo que elas podem compartilhar mecanismos moleculares semelhantes. Autores e procedência do estudo: Kristopher M. Kahlig, Thomas H. Rhodes, Michael Pusch, Tobias Freilinger, José M. Pereira-Monteiro, Michel D. Ferrari, Arn M. J. M. van den Maagdenberg, Martin Dichgans, and Alfred L. George, Jr. - Departments of Medicine and Pharmacology, Vanderbilt University, Nashville; Istituto di Biofisica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Genoa, Italy; Department of Neurology, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany; Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal; Serviço de Neurologia, Hospital Geral de Santo António, Porto, Portugal; and Departments of Neurology and Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands; Referência: Divergent sodium channel defects in familial hemiplegic migraine. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Jul 15;105(28):9799-804. Epub 2008 Jul 9.