Variantes raras do Nav 1.7 associadas à neuropatia diabética periférica
O Nav 1.7 é um canal de sódio voltagem-dependente codificado pelo gene SCNSA, com papel determinante na excitabilidade de nociceptores. Estudos mostram que mutações de perda de função em Nav 1.7 causam insensibilidade congênita à dor, enqua
O Nav 1.7 é um canal de sódio voltagem-dependente codificado pelo gene SCNSA, com papel determinante na excitabilidade de nociceptores. Estudos mostram que mutações de perda de função em Nav 1.7 causam insensibilidade congênita à dor, enquanto mutações de ganho de função são associadas a patologias dolorosas.
A partir disto, foi investigado se variantes raras do Nav 1.7 estariam associadas à dor neuropática em um estudo com 189 pacientes com neuropatia diabética periférica. Os participantes foram divididos em dois grupos: Com dor neuropática (n=111) e sem dor neuropática (n=78). Foram encontradas 12 variantes raras do Nav 1.7 em 10 pacientes com dor neuropática, sendo cinco destas já descritas na literatura em outras desordens de dor neuropática.
Os pacientes com essas variantes raras apresentaram menor tempo de diagnóstico de diabetes, intensidade de dor espontânea superficial e sensibilidade ao estímulo por pressão maiores. A análise eletrofisiológica mostrou que houve mudanças na curva de inativação rápida do canal de sódio Nav 1.7 e também na cinética da inativação (foi mais lenta): desta forma esse canal fica ativo durante mais tempo, e assim aumenta a excitabilidade neuronial e contribui para a sinalização da dor.
Essa descoberta contribuiu para o entendimento dos mecanismos envolvidos no desenvolvimento da dor neuropática, o que pode ser relevante para estratégias mais eficazes de tratamento com base em fenótipos específicos.
Referência: Blesneac I, Themistocleous AC, Fratter C, Conrad LJ, Ramirez JD, Cox )), et al. Rare Navi.7 variants associated with painful diabetic peripheral neuropathy. Pain [Internet]. 2017;159(3):1. Available from: http://insights.ovid.com/crossref?an=00006396-900000000-99095
Este alerta foi elaborado na disciplina "395528 - Seminários Avançados em Pesquisa em Ciências e Tecnologias em Saúde" do Programa de Pós-graduação em Ciências e Tecnologias da Saúde, Faculdade de Ceilândia - UnB.
Alerta submetido em 06/04/2018 e aceito em 10/04/2018.