Novas descobertas sobre a influência genética nos casos de dor na

estenose espinal lombar Apesar de ser o 5º maior motivo de procura médica nos Estados Unidos, pouco se sabe sobre a biologia básica da dor lombar. Geralmente, ela é associada à síndrome radicular lombossacral e/ ou à estenose espinal lombar. Porém, a maioria ainda é caracterizada como “dor lombar não específica” devido às limitações de estudos para identificação de mais diagnósticos. Os fatores de risco genéticos são importantes para conhecer os mecanismos da dor lombar e desenvolver tratamentos. Foi realizada metanálise utilizando o eMERGE e o Geisinger Health System, bancos de dados americanos que contém dados genômicos e de prontuários eletrônicos de serviços de saúde dos EUA. Os pacientes selecionados deveriam ser maiores de 18 anos, estar a, no mínimo, 1 ano no sistema de dados e possuírem ascendência europeia. Parentes de até 3º grau foram excluídos da análise. A amostra de 100.811 participantes. Em seguida, foi realizada validação na plataforma UK Biobank, uma base de dados de estudos prospectivos que contém dados genômicos e de prontuário eletrônico de mais de 500 mil residentes do Reino Unido. Foram analisados 4 fenótipos: o primeiro com pessoas que procuraram o serviço de saúde por causa da dor lombar, mas ainda não possuíam um diagnóstico; o segundo, pessoas que possuíam diagnósticos de síndrome radicular lombossacral; o terceiro, pessoas que possuíam diagnósticos para estenose espinal lombar; e o quarto, pessoas que possuíam síndrome radicular lombossacral e estenose espinal lombar. O principal achado está relacionado à estenose espinal lombar. Um locus do cromossomo 2 foi identificado e replicado no banco de dados do Reino Unido. Houve uma descoberta interessante na região do cromossomo 2 conhecida como AAK1, que já foi identificado como um possível alvo para o tratamento da dor neuropática. Já há testes em modelos animais que estudam inibidores do AAK1 em casos de dor neuropática causada pelo diabetes, o que levanta a possibilidade de os inibidores de AAK1 também serem utilizados em casos de dor na estenose espinal lombar. Este foi o primeiro estudo de associação de genomas por meio de meta-análise de distúrbios da coluna lombar usando dados de prontuários eletrônicos em saúde.

Referência: Suri P, Stanaway IB, Zhang Y, Freidin MB, Tsepilov YA, Carrell DS, Williams FMK, Aulchenko YS, Hakonarson H, Namjou B, Crosslin DR, Jarvik GP, Lee MT. Genome-wide association studies of low back pain and lumbar spinal disorders using electronic health record data identify a locus associated with lumbar spinal stenosis. Pain. 2021 Aug 1;162(8):2263-2272. doi: 10.1097/j.pain.0000000000002221. PMID: 33729212; PMCID: PMC8277660. Alerta submetido em 10/09/2021 e aceito em 04/10/2021. Escrito por Rafaela Silva Motta.