Relação entre a dor e a Síndrome de Christianson

A Síndrome de Christianson (SC) é um distúrbio do neurodesenvolvimento ligado ao cromossomo X causado por mutações de perda de função no trocador de cátions/prótons alcalinos SLC9A6/NHE6, em que portadores apresentam graves deficiências cognitivas, mutismo e perda da função motora. Para compreender a percepção da dor nessa síndrome, foi realizado um estudo misto nos EUA e Canadá, sendo observacional clínico e pré-clínico em modelo murino da doença, onde observaram que crianças com Síndrome de Christianson apresentam hipossensibilidade à dor, em contrapartida demonstram aversão á estímulos inofensivos. Participaram deste estudo 14 meninos com SC, onde responderam aos seguintes questionários, Perfil de Dor Pediátrica (PPP), Lista de Verificação de Dor não comunicativa para Crianças - revisada (NCCPC-R0) e o Questionário de Situações Sensoriais e Dolorosas (PQS). Os camundongos machos (Scl9a6 KO) foram utilizados nos testes comportamentais para avaliar a dor em resposta a estímulos térmicos, nocivos, químicos e mecânicos, o uso desse modelo murino de SC permite entender melhor os mecanismos subjacentes à hipossensibilidade à dor. Os resultados mostraram que, na ausência de Slc9a6, camundongos apresentam hipossensibilidade à dor, o que contribui para a redução da dor inflamatória aguda e para uma hipersensibilidade a estímulos inócuos, além disso foi possível observar que 50 % das crianças apresentam déficits na sensibilidade à dor e aversão a estímulos inócuos. Enquanto a dor passa despercebida em crianças com SC, sensações leves como toques e roçar em superfícies lisas podem ser extremamente incômodas, tornando- as vulneráveis ao desenvolvimento de complicações decorrentes de ferimentos não relatados. Esse estudo ajuda a compreender como a síndrome afeta o sistema sensorial e podem influenciar futuras abordagens clínicas sobre a necessidade de exames adequados de lesões. Referência: Premachandran S, Ocay DD, Beaulieu C, et al. Pain experience of children with Christianson syndrome. Pain. 2025;166(7):1610-1621. Published 2025 Feb 19. doi:10.1097/j.pain.0000000000003522 Escrito por Ana Karolyne Mendes Meirelles.